Naučnici su objavili novi model ljudskog genoma koji je bolji od prethodnog, jer uključuje raznolikost ljudi i tako bolje odražava globalnu populaciju, doprinoseći sadašnjim pokušajima da se identifikuje genetska pozadina bolesti i načini njenog liječenja.

To „pangenomsko“ postignuće objavljeno je 20 godina od prvog sekvencioniranja ljudskog genoma, prekretnice koja je transformisala biomedicinska istraživanja dajući naučnicima referentnu mapu za analizu DNK i razumijevanje mutacija koje su odgovorne za nastanak bolesti, prenosi N1.

Nova analiza genoma mogla bi pomoći u razumijevanju koliko genetske varijacije doprinose zdravlju i bolesti, unaprijediti genetske testove i utabati put razvoju novih ljekova.

Takođe bi mogla biti korisna u spoznavanju neurorazvojnih poremećaja kao što su šizofrenija, autizam, makro i mikrocefalija, kao i metabolizma ljekova.

Rezultat rada, koji je vodio međunarodni konzorcijum naučnika predvođen američkim državnim Nacionalnim institutom za istraživanje genoma (NGHGRI) zapravo je modifikacija ranijeg modela genoma na način da je riješio njegov ključni nedostatak – to što nije reprezentovao genetske varijacije prisutne među osam milijardi stanovnika svijeta.

Prethodni model se temeljio na DNK jedne osobe, a novi je zbirka genoma 47 ljudi različitog porijekla. Naučnici planiraju ići dalje i do sredine 2024. uključiti 350 osoba.

- Pangenom nije samo jedan referentni genom, nego cijela zbirka različitih genoma. Upoređujući te genome, možemo izraditi mapu ne samo genoma jednog pojedinca, nego cijele raznolike populacije, rekao je genetičar Benedikt Paten koji je vodio istraživanje objavljeno u naučnom časopisu Nature.

Zbirka se sastoji od genoma ljudi afričkog, istočnoazijskog, južnoazijskog, evropskog, sjevernoameričkog, južnoameričkog i karipskog porijekla.

Genom je genetski otisak organizma, u ovome slučaju ljudskog, i sadrži informacije važne za rast i razvoj. Genom svake osobe se neznatno razlikuje, u prosjeku oko 0,4 posto. Te razlike mogu dosta toga reći o zdravlju osobe, pomoći u dijagnozi i liječenju bolesti te o ishodu liječenja.