Međunarodni dan rijetkih bolesti obilježen je večeras na Medicinskom fakultetu Univerziteta Crne Gore, a oboljeli i članovi njihovih porodica podijelili svoje životne priče u okviru Javnog časa na temu "Rijetke bolesti iz ugla pacijenata".
U Crnoj Gori oko 200 osoba ima neku od rijetkih bolesti, podaci su Nacionalne organizacije za rijetke bolesti Crne Gore (NVONORBCG). Dostupnost dijagnostike i liječenja najveći je problem pacijenata koji nakon dugogodišnjih agonija nerijetko po pravu dijagnozu odlaze u inostranstvo.
Bliznakinje Iva i Jana Vujisić (23), studentkinje novinarstva, jedine u Crnoj Goru imaju Morkijev sindrom, rijetku genetsku bolest koja im je dijagnostikovana sa tri godine.
Kod ovog sindroma, osim niskog rasta, javlja se kontraktura zglobova i njihova loša ili ograničena pokretljivost kao i brojne promjene na unutrašnjim organima izazvane taloženjem složenih šećera u organizmu.
- Rođene smo kao zdrave bebe, a prve simptome primijetila je majka. Nakon analize u Beogradu, pa u Mančesteru, dijagnostikovan nam je Morkijev sindom. Nismo se toliko razlikovale od drugih do prvog razreda. Bile smo kao i ostala djeca, možda malo niže. Međutim, došao je ljetnji raspust, a kada smo u septembru pošle u školu naše drugarice su već bile narasle, a mi smo ostale niske. Tada smo shvatile da nećemo rasti kao oni. Drugari su nas prihvatili od prvog dana, uvijek su bili spremni da pomognu. Oni su našu dijagnozu upoznavali zajedno sa nama - priča Iva.
Terapiju su počele da primaju 2019. godine na Intenzivnom odjeljenju Kliničkog centra Crne Gore (KCCG) i to im je, kako kažu, "najsrećniji dan u životu".
Ističu važnost blagovremenog dijagnostikovanja, kao i liječenja bolesti u početnom stadijumu.
- Iva može da hoda, ja ne. Znamo dječaka koji je terapiju počeo da prima sa četiri godine i sada skija. Važna je borba, ljubav i podrška porodice i prijatelja. Borile smo se za terapiju i uspjele smo. Svi 'rijetki' treba da se bore i da pokušaju da žive život kao sav običan svijet. Trudimo se da se ne isključujemo, pa nas onda ni drugi neće isključiti. Rijetki nađu rijetke, ali treba da se potrudimo da nas i oni drugi vide. Jednom sam rekla da više prava ima jedna zaštićena vrsta životinje nego ja, to se nije mnogo promijenilo. Trudim se da me nije stid, da kažem šta mi smeta, ali da ne budem ljuta ako me drugi ne razumiju - istakla je Jana.
Ćazima Hadžić je majka šestogodišnjeg dječaka koji jedini u Crnoj Gori i zemljama regiona ima Smith-Magenisov sindrom. Bolest karakteriše intelektualna invalidnost, problemi u spavanju i ponašanju.
- Dijagnoza je uspostavljena u Beogradu sa nepune dvije godine. Prvo sam primijetila slabiji mišićni tonus i kao majka osjećala sam da sa djetetom nešto nije u redu. Ovdje su ljekari negirali postojanje bolesti. Riječ je o genetskoj bolesti koju nije moguće otkriti prenatalnim testovima - priča Hadžić.
Ističe da je porodica sama finansirala analize koje su rađene u zemlji i inostranstvu te da su emotivno teško podnijeli postojanje same bolesti.
- Trenutno se borimo sa njegovom autoagresijom. On bi uskoro trebalo da krene u školu. Nosi pelene, ne govori, agresivan je prema sestri koja ima godinu i po dana - kaže ona i ističe da za sada ne postiji lijek za ovu bolest.
- Veliki plus je to što nas prepoznaje, zna gdje idemo, ali ako mu nešto ne odgovara, dobija napade agresije. Ljekove koje pije teško podnosi, uspavljuju ga. Molim se da nekad bude nekog lijeka za njega, nada zadnja umire - poručuje Hadžić.
Maja Vukadinović boluje od progresivne spinalne mišićne atrofije trećeg stepena, a bolest joj je ustanovljena kada je imala 20 godina.
- Dijagnoza je kasno uspostavljena jer sam imala brata koji je preminuo u 25. godini, a kojem je na rođenju dijagnostikovana mišićna atrofija. To je vjerovatno bila pogrešna dijagnoza. Genetskim ispitivanjem 2019. godine u Njemačkoj ustanovljena je moja dijagnoza, pa vjerujem da je istu imao i on - kaže Maja.
Ističe da je prva pacijentkinja sa ovom bolešću u Crnoj Gori koja je dobila lijek.
- Liječenje sam započela prije dva mjeseca, prvo u Kliničkom centru Crne Gore, a sada i u kućnim uslovima. Srećna sam što imam terapiju - zaključuje ona.
Sonja Barac (67) dugo godina je liječena od alergije, a onda je ustanovljeno da boluje od Hereditarnog anginoedema, genetske bolesti koja joj je dijagnostikovana 2012. godine. Bolest karakteriše pojava otoka gotovo svakog dijela tijela, uključujući i unutrašnje organe.
- Bolest je naslledna. Imala je moja baba, zatim moj otac, ja, moj brat i sestra, a naslijedila su je i naša djeca i unučad. Moja borba je bila velika, od pete godine se suočavam sa pojavom otoka - priča Sonja i pojašnjava da zbog bolesti nekoliko puta bila životno ugrožena, a doživjela je i kliničku smrt.
Nakon što joj je uspostavljena prava dijagnoza, počela je da koristi lijek koji je njoj i njenoj porodici umnogome olakšao život.
- Najteže mi je što bolest imaju i djeca, unučad. Ranije je bilo nezamislivo da odemo negdje iz Podgorice, da putujemo, sada se to promijenilo. Srećna sam jer dobro reagujemo na lijek - zaključuje ona.
