Redovni profesor Medicinskog fakulteta u Podgorici i direktorica Centra za medicinsku genetiku i imunologiju Kliničkog centra Crne Gore (KCCG) Olivera Miljanović kazala јe u razgovoru za "Dan" da, s obzirom na nedostatak registra, možemo govoriti samo o procjenama broja oboljelih od rijetkih bolesti u Crnoj Gori.
– Imajući u vodu nisku stopu dojenačke smrtnosti u Crnoj Gori, možemo očekivati značajnu pojavu rijetkih bolesti u našoj državi, godišnje od oko šest do osam odsto novorođenih – kaže Miljanović.
Po njenim riјečima, rješavanjem krucijalnih medicinskih problema u 20. vijeku, prevashodno pronalaskom antibiotika i zbrinjavanjem infekcija i poremećaja uzrokovanih karentnom ishranom, rijetke bolesti su zauzele jedno od vodećih uzroka morbiditeta i mortaliteta savremenog čovjeka, zajedno sa degenerativnim bolestima i traumatizmom.
– Procjenjuje se da oko tri odsto živorođene djece ima rijetki genomski poremećaj prisutan i vidljiv već na rođenju, dok od pet do šest odsto populacije sa navršenih 25 godina ispolji neku vrstu genomskog poremećaja, odnosno čak 50 odsto starije populacije ima bolest koja je posljedica isključivog ili značajnog genomskog doprinosa. Promjene i poremećaji u genomu uzrokuju oko 80 riјetkih bolesti. Najveći broj (oko 75 odsto) rijetkih bolesti ispoljava se odmah po rođenju, u prvim mjesecima života ili u ranoj dječijoj dobi, zahvatajući četiri ili pet odsto novorođenčadi i dojenčadi. Ovi poremećaji uglavnom se ispoljavaju kroz prisustvo urođenih anomalija, neurodegenerativnih oboljenja, poremećaja metabolizma, uzrokujući zaostajanje u rastu i razvoju, progresivan nepovoljan tok i vrlo često rano umiranje u djetinjstvu. Iako pojedinačno rijetke, poseban značaj rijetkih bolesti ogleda se u činjenici da predstavljaju veliku grupu pojedinačnih oboljenja koja u ukupnom obimu ima značajnu učestalost u opštoj populaciji i veliki uticaj na kvalitet zdravlja, obolijevanje i smrtnost stanovništva. Prema procjenama internacionalnih organizacija za rijetke bolesti, one zahvataju oko šest do osam odsto opšte populacije, ali se taj broj ne susrijeće u opštoj populaciji, s obzirom da oko 42 odsto osoba sa riјetkim bolestima okonča svoј životni viјek u ranom dјetinjstvu ili do 15. godine života – obјašnjava Miljanović.
Odgovaraјući na pitanje o nepostoјanju registra riјetkih bolesti, ali i kako komentariše činjenicu da su u Evropskoј uniјi rijetke bolesti jedan od javno-zdravstvenih problema, što u Crnoј Gori niјe slučaј, naša sagovornica kaže da nas primjena novih tehnologija genomske medicine iznenađujuće brzo preplavljuje informacijama o humanom genomu, namećući značajnu odgovornost i potrebu obezbjeđivanja kvaliteta zdravstvene zaštite u ovoj oblasti.
– EU preduzima i sprovodi značajne djelatnosti na kreiranju uniformnog i održivog okvira i smjernica za holistički pristup rijetkim bolestima u Evropi. U zemljama sa ograničenim finansijskim mogućnostima i malom populacijom izazovi u pristupu i zbrinjavanju rijetkih bolesti naročito su izraženi, a ogledaju se, između ostalog, u nedostatku relevantnih epidemioloških podataka, na osnovu kojih bi se planirao sistematični pristup rijetkim bolestima u jednoj zajednici. Upravo ove dragocjene podatke obezbjeđuje registar rijetkih bolesti, koji Crna Gora nema. Suočavajući se sa ovim činjenicama, Crna Gora je prepoznala značaj rijetkih bolesti i donijela Nacionalnu strategiju za rijetke bolesti u Crnoj Gori sa akcionim planom za period 2013–2020. godina. Ovaj dokument je bio zasnovan na direktivama Parlamenta Evrope i Savjeta Evrope i obuhvatio je sve značajne teme koje se odnose na rijetke bolesti – ističe Miljanović.
